– Jag ser finansieringen som ett kvitto på att vi och våra partners på Karolinska Universitetssjukhuset och Health Solutions gör en meningsfull insats för folkhälsan, säger Lovisa Schalin, medicinsk rådgivare inom kardiovaskulära sjukdomar på Amgen och en av initiativtagarna till den nya screeningplattformen.

Familjär hyperkolesterolemi, FH, är ett tillstånd med ärftligt höga kolesterolnivåer som påtagligt ökar risken att drabbas av hjärt-kärlsjukdom redan i unga år. I Sverige beräknas över 30 000 personer leva med FH, men bara något tusental har fått en diagnos. Vid odiagnostiserad och därmed obehandlad FH är det inte ovanligt att drabbas av hjärtinfarkt redan i 40-årsåldern, ibland ännu tidigare – något som kan förebyggas om behandling i form av blodfettsänkande läkemedel sätts in tidigt. Men då måste man hitta de personer som utan att veta om det bär på de farliga anlagen.

FH ärvs autosomalt dominant vilket innebär att förstagradssläktingar (föräldrar, barn och syskon) till personer med FH löper en 50-procentig risk att ha sjukdomen. Svenska vårdgivare får inte söka efter släktingar i riskzonen, men kan uppmuntra diagnostiserade patienter att be sina släktingar att screenas för FH – och det är där som FHabian kommer in i bilden.

FHabian är en webbaserad plattform för kaskadscreening av populationer som löper risk för FH. FHabian utgör kärnan i en digi-fysisk vårdkedja som gör det möjligt för en diagnostiserad FH-patient att på ett enkelt sätt bjuda in alla släktingar till att screenas för sjukdomen.

– Vårdpersonalen kan förstås vädja till FH-patienter att de ska informera sina släktingar, men det är ett manuellt och tidsödande arbete som hittills inte lett till att mer än en bråkdel får en diagnos och kommer under förebyggande behandling, säger Lovisa Schalin. Den webblösning vi nu är med och utvecklar gör denna process betydligt enklare och effektivare.

Så här går det till: patienter som har fått diagnosen familjär hyperkolesterolemi loggar in på en säker webbplats med bank-ID och väljer vilka släktingar som ska bjudas in till screening. Släktingarna får ett sms eller mail med en länk för att logga in på webbsidan. Där får de besvara ett antal frågor och erbjuds en remiss för provtagning av blodfetter. Läkarens bedömning och rekommendationer meddelas därefter digitalt via webbsidan eller utifrån individens önskemål.

FHabian är resultatet av ett samarbete mellan Amgen, Health Solutions och ett team på Karolinska Universitetssjukhuset under ledning av Karin Littmann, specialistläkare i klinisk kemi, och Jonas Brinck, överläkare och ansvarig för patientgruppen blodfettssjukdomar.

När modellen kan användas i full skala räknar Jonas Brinck med att man under en treårsperiod ska kunna hitta och diagnostisera hälften, cirka 3 700 personer, av alla som har FH i Region Stockholm. Förhoppningen är att sprida arbetssättet till fler sjukhus och regioner för att nå fler av de uppskattningsvis 33 000 personer i Sverige som lever med risk för hjärt-kärlhändelser tidigt i livet.

Den fortsatta utvecklingen av FHabian fick nyligen finansiering från Vinnova och Region Stockholms innovationsfond. Se mer på webbplatsen FHabian.nu

För ytterligare information, vänligen kontakta:
Lovisa Schalin, Sr Medical Advisor Cardiovascular, Medical Lead, General Medicine, Amgen Sverige, tel: 073–503 63 67