Symtom
I samband med insjuknandet finns ofta ospecifika symtom såsom trötthet, sjukdomskänsla och ibland feber. Även blekhet, skelettsmärtor, blåmärken som inte försvinner, slemhinneblödningar, svårläkta sår och infektionskänslighet kan vara tecken på leukemi.
Små barn kan ibland inte berätta om sin smärta, som kan vara det enda symtomet. Det förekommer att barn med leukemi börjar halta till följd av smärta och svullnad i ben och leder.
Ytterligare sjukdomstecken som kan påvisas vid närmare undersökning kan vara:
Lymfadenopati och hepatosplenomegali
Förstorade lymfkörtlar, lymfadenopati, är vanligt förekommande. Detsamma gäller hepatosplenomegali, samtidig förstoring av levern (hepatomegali) och mjälten (splenomegali).
Avvikande blodstatus
Som regel kan avvikande blodstatus observeras. Det gäller såväl anemi, brist på röda blodkroppar, som trombocytopeni, brist på blodplättar. Dessa symtom behöver emellertid inte vara påtagliga. Leukocyttalet, antalet vita blodkroppar, kan variera från mycket lågt till mycket högt. Vid höga leukocyttal kan blaster, omogna vita blodkroppar, oftast ses vid mikroskopi av blodutstryk.
Hudsymtom och hudinfiltrat
Utöver blekhet till följd av anemi kan petekier, små punktformiga hudblödningar, uppstå. Så kallat hudinfiltrat, att leukemiceller återfinns i huden, förekommer också. Detta är vanligare vid återfall än vid insjuknande.
Vid misstanke om akut leukemi skall patienten undantagslöst och utan dröjsmål remitteras till specialistklinik, hematologisk eller barnonkologisk beroende på ålder.
Upptäckt och diagnos
Vid utredning av ALL kontrolleras blodstatus med så kallad differentialräkning, vilket innebär att man identifierar och räknar de olika typerna av vita blodkroppar i ett blodutstryk. Ofta, men inte alltid, hittar man då blaster.
I vanliga blodprover påvisas ofta lågt blodvärde, anemi, lågt antal röda blodkroppar, och trombocytopeni, brist på blodplättar.
Den kanske viktigaste undersökningen är benmärgsprov då man under lokalbedövning tar en liten mängd benmärg, vanligen från bakre höftbenskammen. Provet granskas i mikroskop och ytproteiner på leukemicellerna undersöks med så kallad flödescytometri. En mindre mängd benmärg skickas för kromosomanalys för att undersöka förändringar i leukemicellernas arvsmassa.
Vidare görs lumbalpunktion för att undersöka om det finns leukemiceller i ryggmärgsvätska.
Behandling
Behandling av Ph- B-ALL kan delas in i tre faser som alla inbegriper cytostatika, cellgifter: den inledande behandlingen kallas induktionsbehandling och denna följs av en konsolideringsfas. Därefter ges underhållsbehandling. Beroende på vilket behandlingsprotokoll som tillämpas kan behandlingens delar ta över två år att slutföra. Skälet till att man behandlar så länge är att detta visat sig minska risken för återfall.
Induktionsbehandling
Som regel sätter man först in en tunn plastslang, en subkutan venport eller en central venkateter, CVK, som leder in i en av de stora venerna för blod till hjärtat. Detta för att underlätta tillförsel av läkemedel samt provtagning.
Induktionsbehandlingen består främst av kortison och olika kombinationer av cytostatika enligt noggrant utarbetade protokoll. Denna del av behandlingen är kraftfull och syftar till att eliminera de sjuka cellerna så att den friska benmärgen kan återhämta sig.
Som biverkan av behandlingen får man mycket låga blodvärden och transfusioner av blod och trombocyter, blodplättar, brukar behövas. Patienterna blir också mycket känsliga för infektioner.
Efter 4–5 veckors behandling tas benmärgsprov för att utvärdera i vilken utsträckning behandlingen eliminerat leukemicellerna. Om benmärgen innehåller mindre än fem procent blastceller och blodvärdena är normala, och man inte kan observera några symtom eller sjukdomstecken efter behandling kallas det för komplett remission. Dessutom analyseras minimal kvarvarande sjukdom, MRD (MRD = Minimal Residual Disease) som är ett ännu känsligare mått. Det är känt att kvarvarande MRD är förknippad med ökad risk för återfall och sämre överlevnad. Detta trots att andelen leukemiceller kan vara så låg som en leukemicell per tusen celler.
Konsolideringsfas
Även under konsolideringsfasen ges intensiv behandling med cytostatika men med målet att förhindra återfall, alltså att leukemicellerna kommer tillbaka.
Patienter med kvarvarande MRD får ofta intensifierad behandling med cytostatika och ibland så kallad immunterapi, se nedan.
Underhållsbehandling
Den sista delen av behandlingen är mindre intensiv och ges ofta i form av cytostatika och kortison i tablettform. I vissa fall rekommenderas allogen stamcellstransplantation istället för underhållsbehandling.
Allogen stamcellstransplantation
Allogen stamcellstransplantation kan vara aktuellt för vissa patienter. Detta är en synnerligen krävande behandling där patienten får ta emot friska stamceller från en donator med samma vävnadstyp (HLA-typ), ofta ett helsyskon. Stamcellstransplantation rekommenderas inte för äldre och skörare patienter.
Behandling vid återfall
Vid återfall efter avslutad behandling kan man ofta uppnå en ny remission, alltså en period utan sjukdom, med intensiv cytostatikabehandling. Om det är möjligt med allogen stamcellstransplantation kan en sådan genomföras för att konsolidera en andra remission.
Om sjukdomen är refraktär, det vill säga att konventionell behandling inte biter på den, eller vid återfall efter stamcellstransplantation är behandlingsalternativen färre.
ALL som inte har svarat tillfredsställande på konventionell behandling kan behandlas med immunterapeutiska läkemedel som riktas mot specifika ytmarkörer på B-celler såsom CD19 och CD22.